Çfarë thonë genet tona për të ardhmen? A do jetë ajo më e barabartë? A do ta mundim kancerin dhe sëmundjet e tjera fatale? Çfarë i bëri ADN-së sonë Covid-19 dhe a dolëm ne më të fortë nga kjo pandemi? Në miriadën e përfitimeve që sjell studimi i gjenetikës, dhe gjenetika si fushë, është edhe mundësia për të zbutur dhe hedhur poshtë barrierat që krijohen nga kultura. Drejtuesja e Shoqatës së Gjenetistëve Shqiptarë, Prof. Asoc. Merita Xhetani na tregon për punën e saj në auditor, kërkim shkencor dhe diagnostikë.
Profesoreshë Merita, ju jeni gjenetiste, pedagoge pranë Fakultetit të Shkencave të Natyrës, Universiteti i Tiranës. Si keni ardhur deri në të qenit një gjenetiste? Cili ka qenë rrugëtimi juaj?
Mund ta them që nuk ka qenë i parashikuar apo i paramenduar, por ka qenë i gjatë, këtë gjë e them me bindje. Ka nisur besoj shumë herët, që në shkollë të mesme kur u ekspozova për herë të parë me shkencën e kimisë. Shumë intriguese kimia kur studionte makromolekulat. Më vonë kur unë isha studente e Fakultetit të Shkencave të Natyrës, zgjodha degën biokimi në atë kohë dhe më vonë biologji, 5-vjeçarin. Shkenca ose lënda që më intrigoi më shumë ishte gjenetika dhe ADN-ja. Natyrisht ishin vite në të cilat dihej shumë pak, por studimet ishin intensive. Nuk ka mbaruar aty, natyrisht studimet kanë qenë 5-vjeçare, por janë thelluar në një master në Gjenetikë, profil të mirëfilltë gjenetik. Më vonë në një doktoraturë me pyetje dhe hipoteza të ngritura në drejtim të variabilitetit gjenetik njerëzor. Ndërkohë isha e ekspozuar në Qendrën Kombëtare të Transfuzionit të Gjakut, ku studioheshin grupet e gjakut në popullatën shqiptare, kryesisht për transfuzion. Çështjet që ngriheshin, apo krijonin debat e diskutoheshin aty ishin ato që më pëlqenin më fort. Rhezusi, grupi i gjakut Rhezus i cili kishte një implikim të drejtpërdrejtë në transfuzion dhe prekte gratë shtatzëna, dhuruesit e gjakut por dhe personat e poli-transfuzuar. Ky u bë objekti apo hipoteza ime për të studiuar në nivel doktorature dhe kështu unë e përqafova gjenetikën sëbashku me benefitet që ajo dha në drejtim të informacionit dhe të dhënave që pruri për popullatën shqiptare, por njëkohësisht duke përvetësuar teknikat molekulare që e studionin gjenetikën humane. Kështu që, u bë pjesë e pandashme e një rrugëtimi të gjatë, deri në ditët e sotme ku natyrisht ka background njeriun, por si lektore edhe aplikative, krahas laboratorit, kërkimit shkencor dhe diagnostikën.
Ju jeni pjesë e projekteve kombëtare të shumta në fushën e gjenetikës. Ndërkohë jeni edhe bursiste e Fullbright, alumna e Fullbright dhe udhëheqëse e një varg kërkimesh në fushën e gjenetikës. Duke konsideruar edhe epokën në të cilën ne po jetojmë, cilat janë zhvillimet më të fundit, çfarë po ndodh me gjenetikën? Cilat janë drejtimet që marrin kërkimet dhe si janë duke kontribuar këto kërkime në përmirësimin e jetës së njerëzve?
Natyrisht si në çdo shkencë tjetër, por veçanërisht në gjenetikë, me zhvillimin e teknologjisë ka një boom informacioni dhe një zhvillim të shpejtë në hapat me të cilët gjenetika përfaqësohet sot në botë, por edhe në vendin tonë. Janë disa zhvillime shumë intensive në disa aspekte; në dimensionin e identifikimit të specieve, duke krahasuar gjenomat, në meta-barkodimin e specieve të tjera, por veçanërisht te njeriu do theksoja që ka kontribuar dhe do vazhdojë të kontribuojë në mënyrën sesi perceptohet sot mjekësia. Kur flasim për gjenetikën e njeriut nuk e ndajmë dot kërkimin nga aplikimet në shëndetësi, në mjekësi konkretisht. Nëse dikur mjekësia ishte tradicionale, pra diagnostikoheshe dhe trajtoheshe, me informacionin gjenetik që kemi sot, mjekësia po e kthen vizionin e saj në “parashiko dhe parandalo”. Ku do gjendet ky parashikim? Sigurisht që do gjendet në gjenomën e individëve, në variabilitetin gjenetik njerëzor dhe domethënien që ai ka, në mënyrën se si ne reagojmë ndaj stimujve të jashtëm, ndaj medikamenteve që ne përdorim, apo dhe ndaj mjedisit ndaj të cilit ne ekspozohemi. Kështu që gjenetika ka një rol të padiskutueshëm, pra e ka revolucionalizuar mënyrën se si sot bëhet mjekësia. Përveç kësaj, si reflektohet në cilësinë e jetës? Reflektohet në mënyrë të menjëhershme. Çdo diagnozë në kohë rrit shanset për tu parandaluar apo për tu kuruar në mënyrë drastike, për të mbijetuar. Për shembull, kanceri është një sëmundje e cila ka gjunjëzuar njerëzimin, por mënyra se si gjenetika sot e ka studiuar kancerin ka qenë e paimagjinueshme më parë, ka bërë që ne të kemi sukses në trajtimin e tij. Apo mënyra si planifikohet jeta, pra fëmija, asgjë nuk i lihet rastësisë. Diagnoza e paralindjes është shumë prezente, çiftet janë në dijeni të sëmundjeve gjenetike që trashëgohen apo që mund të shfaqen duke parandaluar lindjen e fëmijëve me sëmundje të tilla. Pra, ndikimi është në shumë aspekte. Tek njeriu të thuash tashmë “u bëfsh 100-vjeç” konsiderohet pak, sepse me prurjet e këtij informacioni apo mënyrën sesi njerëzit do të kurojnë sëmundjet në të ardhmen, natyrisht që jeta do të zgjatet dhe cilësia e saj do të jetë edhe më e lartë.
Po në lidhje me ballafaqimin me pandeminë e shkaktuar nga Covid-19, çfarë thotë gjenetika?
Pandemia preku jetën e gjithsecilit nga ne. Si gjenetiste mund ta them që, një sukses të menjëhershëm gjenetika e pati në faktin që në më pak se një muaj u zbulua gjenoma e virusit. Pra, sekuencimi i gjenomës së virusit dhe targeti se si virusi infektonte apo depërtonte në qelizat e njeriut, ishte një informacion jashtëzakonisht i dobishëm që u përdor më pas për mënyrën se si do të zhvillohej klinika e sëmundjes. Nga ana tjetër, gjatë pandemisë u arrit të kuptohej në individë të ndryshëm e manifestonin sëmundjen ndryshe. Dikush me simptoma të lehta, dikush me simptoma më të agravuara dhe suksesi u kuptua kur u zbuluan një sërë gjenesh apo kontributi gjenik (gjenoma e individëve të ndryshëm) që ishte e prirur për ta agravuar gjendjen e individit apo për të perceptuar sëmundjen në mënyrë më të ashpër. Gjatë kësaj kohe natyrisht që gjenetika jo vetëm, por e kombinuar me shkenca të tjera dhe teknologjinë dha kontributin e saj të madh të rëndësishëm që besoj se do ta vazhdojë dhe në të ardhmen.
Ndërkohë, krahas angazhimit tuaj akademik si kërkuese ju jeni gjithashtu dhe themeluese dhe pjesëtare e bordit te Shoqatës Shqiptare të Gjenetikës Molekulare Humane. Keni një aktivitet shumë të rëndësishëm në dhjetor të këtij viti, që është Konferenca Kombëtare. Mund të na tregoni, edhe në kuadër të aktiviteteve të shoqatës edhe të dijes suaj, pak mbi aktivitetin e gjenetistëve në vendin tonë. Çfarë stadi janë dhe si gjenden ata kundrejt kolegëve të tyre në pjesë të tjera të botës?
Duke qenë pjesë e stafit akademik, por edhe pjesë e specialistëve të kësaj fushe, e ndjemë të nevojshme të përfaqësoheshim duke krijuar Edhe ne rrjetin tonë të këtyre specialistëve në vendin tonë, për të punuar në mënyrë sinkron me simotrat, siç është shoqata europiane dhe shoqatat e tjera të rajonit dhe Europës. Ishte një iniciativë e cila ka ardhur nga dëshira e një grupi specialistësh. Kanë qenë disa aktivitete, kryesisht kanë qenë në formë online, më pas projekte të vogla të financuara me focus promovimin e gjenetikës, bërjen bashkë të specialistëve aktual dhe atyre të rinj për ti motivuar dhe integruar në prirjen që do ketë gjenetika në të ardhmen. Kjo konferencë në fakt ka një risi, sepse është e para që bëhet me fokus në gjenetikën humane. Nëse dikur Universiteti apo bashkëpunëtorë të tjerë kanë krijuar konferenca me seksione të caktuara për gjenetikën, por që përfshinte bioteknologjitë, aplikative dhe jo vetëm, ne i kemi të fokusuar tek njeriu. Kjo është e rëndësishme, sepse është bërë bashkë Akademia e Shkencave me seksionin e gjenetikës bioteknologjisë me pjesën e gjenetikës mjekësore, pjesë e QSUT. Natyrisht shoqata ka rrjetin e saj dhe ndihmohet edhe nga shoqata europiane. Kjo është risia e asaj që ne shpresojmë të tregojmë, por edhe të diskutojmë në një nivel të përbashkët se kush janë sfidat me të cilat ne
përballemi dhe se si ne do ta gjejmë veten për të qenë sa më afër risive, zhvillimeve të gjenetikës molekulare humane në rajon. Pasi këtu do të nxjerrim në pah edhe se kush janë sfidat me të cilat duhet të përballemi dhe të përmirësojmë në të ardhmen, duke sjellë edhe lektorë nga diaspora.
Përveç këtij profili tuaj, ju keni edhe një angazhim tjetër, jeni këshilltare gjenetiste. Mund të na shpjegoni çfarë është një këshilltare gjenetiste, dhe si mund të përfitojnë njerëzit të përfitojnë prej këtij këshillimi?
Është interesante se si sot njerëzit marrin informacion shumë më tepër nga çfarë komunikon mjeku apo diagnoza. Ata shpesh futen në Google për të mësuar rreth terminologjisë apo të risqeve. Në fakt, një këshilltar gjenetist nuk është Google, por është një specialist i cili ndihmon njerëzit me pyetjet që ata ngrenë rreth një diagnoze të mundshme, rreth një probabiliteti gjenetik që mund të trashëgojnë një sëmundje nga paraardhësit dhe këtu futet roli i gjenetistit apo këshilltarit gjenetik. Për të sqaruar me fjalë të thjeshta se ku qëndron informacioni gjenetik që ai e ka përfituar përmes një testi gjenetik apo risqet që ai bart duke e thjeshtuar interpretimin e një rezultati laboratorik. Nga ana tjetër, vetë gjenetika nga fjala “gener” që është fjalë e vjetër greke, do të thotë të trashëgosh/të gjenerosh. Ne kur urojmë një çift themi “Të trashëgohesh”. Në fakt, siç trashëgojmë çdo cilësi dhe tipar, ne trashëgojmë edhe anomali, pra mutacione siç i quajmë në gjenetikë. Kështu që shpesh individët, krahas atyre sëmundjeve të drejtpërdrejta, ose sëmundjeve njëgjenike, trashëgojnë edhe një gjenomë që e bën atë të prirur nga reagime të ndryshme kundrejt medikamenteve për shembull. Kështu ka lindur farmakogjenomika, kështu ka lindur mjekësia e personalizuar. Pra, këshilltari gjenetik pikërisht u jep atyre informacionin mbi çfarë u është thënë gjatë një testi, u rekomandon se çfarë teste të tjera mund të kryhen. Natyrisht e kombinuar me mjekun, dhe interpreton pastaj rezultatet e atyre mbi bazën e familjes, duke gjurmuar gjenet e duke i dhënë atij një tablo të plotë se nga ka ardhur situata. Nuk është një gjë që vjen si rezultat i një infeksioni për shembull, por është diçka që vjen vetëm nga gjenet dhe nga paraardhësit.
Shumë interesante kur shohim edhe zbatimet e gjenetikës në përditshmërinë tonë në mënyrë shumë të thjeshtë, jo në atë laboratorin e madh ku bëhen studime apo trajtime për sëmundjet. Në Departamentin e Biologjisë të Fakultetit të Shkencave të Natyrës, ku ju ushtroni mësimdhënien prej shumë vitesh po reklamohet këtë vit një dege e re që quhet “Shkenca Natyrore dhe Mjedisore”. Mund të na e shpjegoni përse quhet risi dhe çfarë përfitojnë studentët në këtë fushë?
Jam e surprizuar që e keni zbuluar si fakt. Kjo është një degë e re, suksesi i së cilës është i garantuar nga fakti që ne kemi një diplomë të dyfishtë. Për herë të parë në Fakultetin e Shkencave të Natyrës po bëhet një diplomë që njihet njësoj me një Universitet tjetër perëndimor, siç është Universiteti i Tuscias në Viterbo, mbi të cilin ne kemi krijuar një program ekuivalent. Këtu nuk është vetëm kontributi im personal, është kontributi i gjithë stafit, ku Departamenti i Biologjisë është lideri i programit. Por në fakt është ndër-fakultetor, ndër-departamentor, ku Fakulteti i Shkencave të Natyrës përfaqësohet. Si staf akademik do të thoja që është kontribut i mirë, sepse studentët përfitojnë të edukohen me programe perëndimore dhe njëkohësisht marrin një diploma të njehsuar dhe në Itali. Si gjenetiste do të thoja se përfitimi i studentëve është që në gjenomën e individëve ndikon dhe mjedisi. Dhe sa më shumë ta kuptojmë ne mjedisin me të cilin rrethohemi , aq më shumë bëhemi të ndërgjegjshëm për mënyrën si e ndërtojmë jetën tonë, regjimin tonë ditor. Është e pashmangshme ta ndash stilin tënd të jetesës nga gjenet. Gjenet tona influencohen nga mënyra si ne i ekspozojmë, si ushqehemi dhe e thënë shkurt: ndotësit e mjedisit e cënojnë integritetin e ADN-së, që do të thotë shkaktojnë në mënyrë të drejtpërdrejtë apo indirekte mutacione të reja, të cilat duhen kuptuar. Dhe në tablonë e kësaj diplome mendoj që ata do të informohen edhe për këtë. Pse jo, do të jenë specialistë, të cilët do ta monitorojnë mjedisin dhe në këtë aspekt. Presim këtë vit studentët e parë dhe jemi në fakt kureshtar edhe për këtë.
Ngjason shumë interesante si degë studimi dhe është me të vërtetë fat për brezat e rinj, që të kenë mundësinë të kenë akses në këtë fushë studimore. Ka shumë gjëra që ju bëni dhe natyrshëm lind një pyetje: Ku e gjeni kohën për gjëra të tjera, për familjen, për jetën tuaj personale. Dhe një pyetje që na vjen shpesh është: A na vlen shkenca për të disiplinuar kohën dhe për të qenë më të suksesshëm ndoshta dhe në punë e në familje apo shoqëri. Gjenet tona çfarë tregojnë për këtë gjë?
Do ta nis nga fundi. Do doja të thosha që ka prirje gjenetike, po ende nuk e kemi një mjet të tillë, një informacion për të thënë që gjenotipi jonë na përcakton atë që jemi plotësisht. Po dal sërish në fillim të pyetjes. Natyrisht që unë jam nënë e dy fëmijëve, të cilët kanë diferencë moshe me njëri-tjetrin. Koha, racionimi i kohës do të thoja, bashkëpunimi në ekip është pika ime e fortë. Mendoj që edhe në familje del në pah edhe kjo. Të studiosh shkencat e natyrës të bën që të racionosh edhe më mirë kohën edhe mendoj që janë të gjithë këto faktorë që të bëjnë që në fund të ditës ti të kalosh kohë cilësore dhe me fëmijët. Jam me parimin që koha nuk është e pakufizuar, por ajo kohë që vihet në dispozicion të jetë cilësore dhe të jetë cilësore në punë, në argëtim por edhe në familje sigurisht. Familja është ekip. Ne jemi të dy bashkë me bashkëshortin pjesë e këtij ekipi dhe fëmijët bashkëpunëtorët tanë, na bën ti çojmë gjërat përpara.
Po për pjesën e hobeve, pasioneve të tua jashtë akademisë. Do thoja jo domosdoshmërisht jashtë familjes, po së bashku të gërshetuara dhe me jetën familjare?
Të ndërthurura. Mendoj që nuk e kemi shumë luksin e argëtimeve individuale, kështu që i mendojmë planet kur i bëjmë ose strategjitë afatshkurtra dhe afatgjata, duhet të përfshijë patjetër dhe familjen. Në gjërat ose në hapat që unë kam ndërmarrë deri tani, mendoj që një nga pikat e forta ka qenë edhe përfshirja e tyre. Asnjëherë nuk i kam bërë e vetme. Shpesh kanë qenë me mua edhe në daljet jashtë Shqipërisë, specializime të cilat më kanë bërë ta organizojmë kohën edhe argëtimet ti bëjmë së bashku me ta. Natyrisht që kam dhe unë hobi. Shpesh hobin e gjej te meditimi, te dëgjimi i muzikës, gjë që më bën një riorganizim të mendimeve dhe pastaj te kthimi me energji të ekuilibruar.
Profesoreshë Merita, kjo seri podcastesh synon të njohë publikun me gratë në shkencë që frymëzojnë brezat e rinj, që frymëzojnë vajzat të ndjekin rrugën e shkencës si karrierë. Një nga arsyet pse po e bëjmë këtë seri podcast-esh dhe pse STEMspresso mori jetë është që të luftohen steriotipet e vjetra, si për shembull “Gratë nuk bëjnë për shkencë”, “Shkencëtarët lënë pas dore familjen”. Harari në triologjinë e tij “Sapiens” thotë se biologjia ka provuar se burrat nuk kanë fuqi fizike më shumë se gratë dhe gjenet nuk transmetojnë kulturë nënshtrimi dhe patriarkale. Jeni dakord me këtë dhe në gjykimin tuaj, bazuar në eksperiencën tuaj, në njohuritë tuaja, në mendimet tuaja si mund të trajtohet kjo lloj pabarazie?
Iniciativa juaj është me shumë përfitime, duke patur parasysh që mesazhet ndihmojnë në shoqëri dhe modelet në njëfarë mënyre shërbejnë si udhëzues. Yuval Harari është edhe autori im i preferuar në fakt, e kam lexuar të gjithë triologjinë dhe e prek këtë gjë. Më ka pëlqyer jashtëzakonisht mënyra se si ai e tregon se gjenetikisht ne nuk jemi ndryshe. Këtë gjenetika e ka thënë me kohë, sepse gjenetika këtë bën në fakt; zbut limitet midis racave, midis dallimeve racore. Çdo gjë që ngelet për të krijuar barriera është kultura. Biologjikisht ne mund të ndryshojmë nga seksi, ne ndryshojmë nga niveli i hormoneve që kemi, por kjo nuk tregon asnjë deficence në lidhje me aftësinë për tu përfshirë, për të ndërmarrë njësoj një iniciativë, për t’ia dalë me sukses dhe absolutisht që nuk lidhet me gjenetikën. Por, kulturalisht mund të lidhet. Kulturalisht lidhet me mënyrën se si në familje, që në fëmijëri edukohet vajza ndryshe kundrejt djalit. Fëmija edukohet nëpërmjet veprimeve të prindërve, të më të rriturve, në familje ku nuk ishin vetëm mami e babi, por më patriarkale ku kishin të drejtë meshkujt dhe këtë gjë duhet ta pranojmë që ne si popull e kishim edhe më të fortë, krijohet perceptimi, dhe ky perceptim pastaj memorizohet, si ato neuronet pasqyrë që ne shohim një sjellje dhe e reflektojmë menjëherë atë sjellje, e imitojmë atë sjellje. Është tjetër gjë kur ne reflektojmë, sepse kemi krijuar opinionin tonë me mjetet, informacionin. Ne jemi specialistë dhe në momentin kur na impostohet një figurë mashkullore tërhiqemi, pastaj kujtojmë kush jemi dhe reagojmë njësoj. Le të dalim në shkencë se si ka qenë kjo disbalancë. Po ka disbalancë, absolutisht që ka. Nuk mund të them diskriminim, por mund të them disbalancë në pozicione lidershipi, ose në pozicione drejtuese ku femrat janë më pak të përfaqësuara. Po ta shohësh në prurje, që studentë vijnë një numër më i madh vajzash. Biologjia dhe gjenetika vetë, nuk është se e ka shumë të thelluar këtë, madje mund ta them me krenari që është domain i femrave, dominohet nga femrat. Në karrierë pastaj rrugët bëhen ndoshta më të vështira dhe në pozicione drejtuese përfundojnë meshkujt edhe pse ishin më të paktë në fillimet e karrierës. Kjo gjë reflektohet, por nuk lidhet me gjenetikën. Gjenetika pikërisht këto barriera do të zbusë, do të thyejë dhe t’ia lerë kulturës. Femrat sa më të edukuara të jenë, aq më lehtë do ti kapërcejnë këto barriera kulturore, që do ti ndihmojnë pastaj të mos hezitojnë të përfshihen në shkenca dhe pse jo të drejtojnë edhe ekipe kërkimore.
Në këtë diskutim të shkurtër u munduam të preknim të gjithë rrugëtimin tuaj, atë çfarë ju bëni. Në qoftë se do të kishit mundësi të shihnit mbrapsht në rrugëtimin tuaj, çfarë do të donit të ndryshonit, çfarë do të donit te mbanit dhe çfarë i uroni vetes për të ardhmen?
Do doja që rrugëtimi im të ishte pak më i shkurtër, në kuptimin që do doja të kishte një degë të mirëfilltë Gjenetikë në kohën kur unë studioja. Do të doja mundësi, siç është Erasmus, të cilat të më ekspozonin në një mjedis sikurse moshatarët e mi në Europë në mënyrë që të mësoja të rejat. Natyrisht që rrugëtimi im ka pasur mentor të mirë, të cilët nuk do doja ti ndërroja, do ti mbaja. Ajo që mendoj për ta projektuar në të ardhmen, është që roli që ne kemi, unë dhe specialistë të tjerë të kësaj fushe, ta implementojmë gjenetikën dhe ta bëjmë atë të prekshme dhe të lirë për të gjithë pacientët. Sepse kostot e testeve gjenetike janë ulur dhe nga ky informacion, nga kjo diagnozë duhet të përfitojnë sa më shumë njerëz, me sa më pak kosto financiare dhe natyrisht është përgjegjësi e jona dhe e shoh shumë shpejt. Aktorët janë të gjithë në pikat e tyre dhe mendoj që në të ardhmen kjo gjë do të bëhet edhe në vendin tonë.
Podcastin e plotë mund ta ndiqni duke klikuar këtu.
